ProЗдоровье.ru - все о здоровье и медицине

Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы

Большинство проблем и вопросов которые возникают во время генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Ярко выделяется вопрос  психологического плана, который возникает в процессе консультирования.

В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит медико-генетическому консультированию.

 Этот вид медицинской помощи населению —  один из наиболее эффективных путей  профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами. В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует уже более 25 лет.  Целью ее работы было определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников  о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи. Проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования. В генетической консультации проходят такие элементы которые показывают анализ анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов, изучение характера семейных взаимоотношений. В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования. В центре наследственной патологии детей консультации,  проводятся при отсутствии посторонних лиц. Беседы носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы взаимопонимания между консультантом и пациентами. Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи; при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта.

В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей. Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на свет больного ребенка.

Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов. Иногда бывает что нжно усилить ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение. Консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию про поводу прогноза данной конкретной семьи и при этом помочь наметить дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины

 

Иногда пр генетическом тестировании подвергается крепость семьи. Супруги могут начать перекладывать вину с одного человека на другого. Такие  ситуации возникают при тяжелых заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения. Консультант при этом должен розъяснить супругам нюансы болезни и что следует делать при этой болезни,  такие ситуации встречаются в практике очень часто.  Обычно виноватыми в болезни ребенка или детей  мужья считали жен. В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье. Исходя из практике ясно, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье. Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких случаях индивидуальный подход особенно важен. Также следует обратить внимание на форму проведения консультации. Авторитеты в области генетического консультирования занимают по этому вопросу прямо противоположные позиции. Одни утверждают, что консультант должен не советовать, а лишь сообщать семье факты. По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны консультанта не отвечает новым требованиям консультирования». По моему мнению, консультант должен четко указать свою позицию в отношении прогноза касательно конкретной семьи и при этом помочь супругам выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины.

Также необходимо оказать практическую помощь семье если даже есть риск возникновения повторного заболевания: ознакомить будущих родителей с возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими способами современной коррекции данных патологических состояний. Конечно как приподнести совет, это предстоит решать  консультанту в индивидуальном порядке.   При низком повторном риске генетический совет носит четкий оптимистический характер. Его доминантой служит мысль о том, что супругам следует больше думать о будущем, чем об отягощенном прошлом. Благодаря такой установке подавляющее большинство пар, получивших позитивный совет (почти 90%), благополучно справились со своими проблемами. В процессе консультирования необходимо учитывать индивидуальные особенности супругов, их отношение к патологии. Необоснованный оптимизм при высоком генетическом риске — встречается значительно реже, такое явление обычно характерно для молодых семей. В таких случаях приходится бороться с подобным настроем у супругов, предупреждая их о возможных последствиях. Статистика показывает, что большинство пар, получивших негативный совет, последовали ему.

Тактика консультанта во всех случаях должна быть направлена на установление контакта с лицами, обратившимися за советом. Независимо от характера прогноза супруги должны получить адекватный совет, усвоить генетическую ситуацию так, чтобы сами могли ее объяснить другим родственникам. Опыт показывает, что хорошая информированность - это залог успешного решения проблем в семье.

Особое внимание стоит уделить  отношению к врачебной тайне. Этот вопрос кажется беспорным. Этот принцип остается незыблемым и при сборе родословной семьи, при уточнении характера патологии, циркулирующей в семье. Однако нередко интересы ближайших и более отдаленных родственников пробандов не совпадают. Пробанд и его близкие часто заинтересованы в умалчивании характера и причин патологии в семье, в то время как эта информация является необходимой при генетическом консультировании других членов семьи. В такой ситуации вопрос о соблюдении врачебной тайны далеко неоднозначен. Иногда пробелмы, которые возникают вво время консультирования, носят чисто юридический характер. Это подтверждает необходимость повседневного контакта медико-генетической и юридической службы.